肿瘤全外显子测序(组织)
临床应用
①检测近2万个基因的全部外显子区域,其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion),胚系突变检测包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel); ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态,提示 PARP 抑制剂的敏感性; ④检测微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标
样本类型
(四选一):;石蜡切片;石蜡包埋组织(玻片);新鲜组织;穿刺活检组织;全血
检测方法
NGS
报告周期
15个工作日
价格
27400元
适用人群
谁需要做这个检测?
- 在吉林接受治疗,希望寻找更多靶向药物或免疫治疗可能性的朋友。
- 治疗完成后,想通过微小残留病灶监测来评估复发风险的人士。
- 有肿瘤家族史,希望了解自身是否有遗传风险的人。
- 在吉林进行肿瘤穿刺或手术后,有组织样本可供深度分析的情况。
- 对于标准治疗方案效果不理想,希望探索更多个性化治疗路径。
- 希望全面评估肿瘤基因图谱,为未来的健康管理做长远规划。
这个检测能查出什么?
您可以把它想象成对肿瘤核心‘指令集’进行一次最全面的‘扫描’。这项检测会读取您肿瘤组织样本中近两万个基因的所有关键区域。它能帮您发现可能与肿瘤发生发展相关的基因变化,比如某些能对应特定靶向药物的‘驱动’突变,或是影响化疗效果的基因状态。它还能评估肿瘤的‘免疫特征’,比如微卫星不稳定性和肿瘤突变负荷,这些信息有助于判断免疫治疗是否可能获益。此外,它也能分析同源重组修复功能,这与另一类靶向药的敏感性相关。当然,检测的基因信息非常丰富,但并非所有发现都有现成的、成熟的对应治疗方式,解读需要结合您的具体情况。同时,由于检测的是肿瘤组织,其反映的是取样时刻的基因状态。
检测过程麻烦吗?
检测过程并不复杂。您可以根据自身情况,选择提供石蜡切片、石蜡块、新鲜组织或穿刺活检组织中的一种作为检测样本。如果选择抽血,则无需空腹。对于已有手术或穿刺样本的朋友,通常只需提供现成的病理切片或组织块即可,避免了再次采样的不便。整个采样过程由专业的医疗人员完成,如果是穿刺或手术取样,会有相应的局部麻醉来减轻不适。在吉林,您可以联系合作的检测机构直接安排,或通过邮寄样本的方式进行,非常便捷。
结果准确吗?安全吗?
我们采用高质量的测序技术和严格的数据分析流程,力求提供准确可靠的结果。检测在专业实验室进行,遵循标准操作规范,确保样本和数据的安全。报告会详细列出检测到的基因变异信息及其潜在的临床意义解读。不过,任何技术都有其检测范围和分析灵敏度的局限。报告结果是一份重要的参考信息,但它不能替代主治医生的综合判断。有时,根据检测结果,您的医生可能会建议结合其他检查来进一步明确某些发现。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 本检测为自费项目,费用为27400元,医保不予报销。
- 选择前,建议与您的主治医生充分沟通检测的必要性与时机。
- 若提供组织样本,请确保是符合检测要求的合格病理样本。
- 请妥善保管好您的检测报告,这是您个人的重要健康信息。
- 报告结果的专业解读至关重要,建议在医生指导下进行。
- 检测结果可能包含胚系(遗传性)变异信息,请做好相应心理准备。
- 基因信息会动态变化,本次检测结果主要反映取样时的状态。
- 对检测流程、周期或费用有任何疑问,请随时联系您的服务顾问。
用户评价 (12条,均分3.9)
整体体验不错,环境专业,报告详实。但我个人觉得报告内容对于普通患者来说还是有点深奥了,虽然有解读环节,但那么多基因和术语,听完还是容易忘。建议能不能在报告最后,附上一页纯通俗版的“结论与行动建议”摘要,用最大白话告诉我接下来该重点做什么、问医生什么。
机构回复
非常感谢您提出的卓越建议。我们一直在探索如何让专业报告更“亲民”。您的“一页纸摘要”想法非常实用,我们已经将其纳入报告优化升级计划,未来将推出更精炼的患者版总结,帮助您更好地抓住重点。
检测本身很满意,找到了靶点。就是价格要是能再亲民点就好了,毕竟癌症家庭后续开销巨大。不过听说全外显子测序成本本来就高,也能理解。希望以后技术进步或采购量大了,价格能再降降,惠及更多人。
机构回复
非常感谢您的认可与宝贵建议。我们完全理解患者的经济压力,也一直在通过技术革新、流程优化和规模化来努力控制成本,目标就是让更多需要的患者能以更可负担的价格享受到精准检测服务。
因为有结直肠癌家族史,自己做了这个检测想提前了解风险。一直怕基因信息被滥用,反复咨询了隐私政策。他们承诺数据仅用于本次检测,未经同意绝不对外,还给了我数据删除的选项,这点真的很好。
机构回复
感谢您的细致。我们严格遵守《个人信息保护法》及行业伦理,您在报告中看到的遗传信息完全归您所有,我们绝不会将您的数据用于任何其他商业或研究目的,可随时申请彻底删除。
报告里有个‘临床意义未明’的突变,我挺担心的。但解读医生没有回避,而是详细解释了为什么目前归类为未明,以及国际上正在进行哪些相关研究,未来可能有哪些转化机会。这种坦诚和前瞻性的视角,反而让我更安心了。
机构回复
感谢您的理解。科学认知有边界,对结果坦诚相告是我们的原则。我们的团队会持续追踪最新科研进展,如有关于该突变的新证据,我们会通过系统通知您。请保持关注。
报告整体不错,找到了可靶向的突变。但有一点,报告里推荐的某个靶向药,国内还没上市,只能走海外途径,这让我们有点不知所措。虽然报告注明了‘仅供参考’,但希望以后能更突出或分类标注哪些药国内已获批、哪些在临床、哪些是海外,这样我们和医生沟通时更有重点。
机构回复
非常感谢您指出的这个关键点。您说得非常对,药物可及性是临床决策的重要考量。我们会在后续的报告优化中,重点加强对药物上市状态(中国/海外)、医保情况等信息的分类和标注,使其更清晰、更具实操性。
(乳腺癌术后)术后复查发现指标有波动,主治医生建议测一下。采样是从我之前的石蜡切片里取的,自己完全没感觉,太方便了。就是报告等得有点心焦,差不多三周才拿到,那段时间天天刷手机看进度,心理压力有点大。报告内容挺详细的。
机构回复
感谢您的反馈。利用留存组织检测,便捷性的同时,其复杂前处理是确保数据质量的关键,可能拉长周期。我们理解等待的焦虑,正在通过升级实验室流程来努力缩短报告时间。已为您备注,后续检测可优先处理。
为了化疗前检测做的取样。技术很好,不疼。但让我有点小不满的是价格,全部下来费用不低,虽然知道技术含量高,但对普通家庭来说还是一笔不小的负担。希望能有一些普惠的政策或者分期付款的选择。报告解读是医生帮忙看的,自己看确实看不懂。
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完全理解您的感受。基因检测因技术和分析成本较高,定价上我们已尽力优化。关于费用支持方案,我们正在积极探索与金融机构合作的分期服务,感谢您的提议,这促使我们加快脚步。报告解读服务我们会一直提供。
为了给肠癌晚期的父亲找治疗方案做的检测。价格确实不便宜,但考虑到检测的基因数量多,而且后续有解读,也算值了。流程上,客服响应很快,指导清晰。但报告里专业术语太多了,虽然附了摘要,但很多细节我们还是看不懂,最后还是得找主治医生花时间给我们解释。建议能出个更通俗的家属版摘要。
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非常感谢您的建议,这对我们非常重要。我们已关注到部分用户对报告可读性的需求,目前正在开发更简明的“患者/家属友好版”报告摘要,预计下季度上线,希望能更好地服务于您和家人。再次感谢!
服务流程规范,但感觉稍微有点‘流程化’,缺少点个性化的灵活。比如我想同时咨询一下遗传风险,但被告知需要另行购买其他产品。虽然理解商业规则,但体验上有点割裂。
机构回复
感谢您提出的深刻见解。我们会认真考虑如何在规范服务与个性化需求之间取得更好平衡,并在合规前提下,探索更灵活的咨询服务包。您的意见非常有益。
报告内容很专业,数据应该没问题。但说实话,对于不是学医的我来说,自己看报告还是像看天书,尽管有电话解读,但挂掉电话后好多细节又忘了。建议报告里能否增加一些给患者看的、更通俗的总结性结论或图示?价格不便宜,希望体验更贴心。
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诚恳接受您的批评。提升报告的患者友好度是我们持续努力的方向。我们正在设计一个针对患者版的报告摘要,用通俗语言和图表呈现核心结论,并将提供报告关键点的永久在线回看功能。再次感谢您的建议。
检测是为了靶向用药参考。最惊喜的是报告不仅列了现有药物,还分析了正在临床试验中的新药和潜在耐药机制,视野很开阔。医生都说这份报告考虑得很长远。
机构回复
您好,肿瘤治疗是一个动态过程,我们希望在报告中为您呈现当前及未来的可能选择。耐药分析和新药信息能帮助医生提前规划治疗路线图。感谢您和医生的认可。
作为术后复查项目,本以为是常规操作。但客服在回访时,详细询问了我最近的复查结果(比如CT影像结论),并基于我最初的基因报告,帮我分析了新发现结节的可能原因,提供了后续观察重点的建议。这种结合最新临床信息的深度跟进,远超我的预期。
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感谢您对我们深度服务的认可。我们倡导“检测-临床”相结合的综合分析模式,希望能在您不同的治疗阶段,提供更具针对性的参考。很高兴能为您带来超预期的体验。
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